Όσα θέλετε να γνωρίζετε για το πρωτοποριακό πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου νεογνών FirstSteps

 

Μια διεθνής επιστημονική πρωτοβουλία σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας  για τον δωρεάν προληπτικό έλεγχο νεογνών στη χώρα μας που θα αλλάξει ριζικά τον τρόπο ανίχνευσης και θεραπείας σπάνιων γενετικών νοσημάτων.

Με αφορμή δημοσιεύματα που αναφέρονται στο πρόγραμμα FirstSteps, για τον προληπτικό έλεγχο νεογνών στη χώρα μας με σκοπό τον εντοπισμό ενδεχόμενων σπάνιων γενετικών ασθενειών και με δεδομένο ότι προκλήθηκε το αυτονόητο ενδιαφέρον κόμματος του Ελληνικού Κοινοβουλίου, το Επιστημονικό Συμβούλιο του προγράμματος προχωρεί στην ακόλουθη ενημέρωση:

1.    Το πρόγραμμα FirstSteps

Το πρόγραμμα FirstSteps είναι μια πρωτοποριακή  επιστημονική πρωτοβουλία στην Ελλάδα. Έχει ως στόχο να αλλάξει ριζικά τον τρόπο ανίχνευσης και θεραπείας σπάνιων γενετικών νοσημάτων, καθώς επικεντρώνεται στην έγκαιρη ανίχνευση γενετικών ασθενειών. Πολλές από αυτές τις ασθένειες μπορούν να εντοπιστούν και να αντιμετωπιστούν σε πρώιμο στάδιο, περιορίζοντας σημαντικά τα συμπτώματα και τον αντίκτυπο που έχουν στα ίδια τα βρέφη και στις οικογένειές τους.

Η καινοτομία του προγράμματος FirstSteps αφορά  στην ενσωμάτωση της αλληλούχισης ολόκληρου γονιδιώματος (WGS) στον έλεγχο νεογνών για την έγκαιρη ανίχνευση σπάνιων γενετικών παθήσεων. Η καινοτόμος μεθοδολογία του  FirstSteps συμπληρώνει τις υπάρχουσες βιοχημικές μεθόδους και συμβάλει  στη δημιουργία ενός πλήρους συστήματος ελέγχου των νεογνών, στην υπηρεσία του Εθνικού Συστήματος Υγείας.

Εντοπίζοντας γενετικές διαταραχές που μπορούν να ανιχνευθούν  λίγο μετά τη γέννηση, το πρόγραμμα επιδιώκει να επιτρέψει έγκαιρες παρεμβάσεις, βελτιώνοντας τα αποτελέσματα της υγείας και την ποιότητα ζωής των ατόμων που πάσχουν.

·        Στόχος του προγράμματος είναι η έγκαιρη ανίχνευση  και ο εντοπισμός περίπου 500 γενετικών παθήσεων στα νεογέννητα για τα οποία υπάρχει μια έγκυρη θεραπευτική παρέμβαση σε πρώιμα στάδια της νόσου. Η πιλοτική μελέτη έγινε με τη συνεργασία τριών  ακαδημαϊκών ιατρικών  ιδρυμάτων στην Ελλάδα (Γενικό Νοσοκομείο Αλεξάνδρα στην Αθήνα, το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλίας στη Λάρισα, καθώς και το Γενικό Νοσοκομείο Παπαγεωργίου στη Θεσσαλονίκη).

 

·        Το Σχέδιο του προγράμματος είναι η εθνική επέκταση του με επιδίωξη την αρχική αλληλούχιση 20.000 νεογέννητων, σε πρώτο στάδιο, και επιπλέον 80,000 σε δεύτερη φάση.

 

·        Το FirstSteps θα εξελιχθεί χωρίς το παραμικρό κόστος για το ελληνικό δημόσιο, καθώς τα έξοδα του προγράμματος θα καλυφθούν  από δωρεές διεθνών οργανισμών . Τελεί υπό τον αυστηρό έλεγχο και τη διαρκή παρακολούθηση του Υπουργείου Υγείας και τα αποτελέσματά του αποτελούν  κτήμα των ελληνικών δημόσιων υπηρεσιών υγείας.

 

·        Σε θεσμικό επίπεδο, το πρόγραμμα FirstSteps πραγματοποιείται με τη σύμπραξη   του Υπουργείου Υγείας και  του ελληνικού μη κερδοσκοπικού «Οργανισμού Έρευνας Αλληλούχισης Γονιδιώματος και Ελέγχου Νεογνών Αστική Μη Κερδοσκοπική Εταιρεία» (BNSI ) στο πλαίσιο μιας ευρύτερης παγκόσμιας προσπάθειας του International Consortium of Newborn Sequencing (ICoNS). Η σύμπραξη αυτή δημιουργεί  το πρώτο Νοτιοευρωπαϊκό σύνολο δεδομένων για γενετικές ασθένειες, προσφέροντας κρίσιμες γνώσεις ειδικά για την ελληνική γονιδιακή δεξαμενή.

 

·        Σε επιστημονικό επίπεδο, το πρόγραμμα διευθύνεται και παρακολουθείται από το Επιστημονικό Συμβούλιο FirstSteps – Greece. Στο Επιστημονικό Συμβούλιο συμμετέχουν:

o   Καθ. Πέτρος Τσίπουρας, Πρόεδρος και Δ/νων Σύμβουλος FirstSteps-Greece

o   Καθ. Δημήτρης Θάνος, Αντιπρόεδρος, Ακαδημαϊκός, Πρόεδρος Επ. Συμβουλίου ΙΙΒΕΑΑ

o   Καθ. Βασίλης Γοργούλης, Μέλος, Δ/ντής Εργ. Ιστολογίας Εμβρυολογίας, Ιατρική Σχ. ΕΚΠΑ

o   Καθ. Σωτήρης Τσιόδρας, Μέλος, Δ/ντής Δ’ Παθολογικής Κλινικής, Νοσ. Αττικό, ΕΚΠΑ

o   Ομ. Καθ. Κων/νος Σιμόπουλος, Μέλος, Καθ. Χειρουργικής, τ. Πρύτανης Δ.Π.Θ.

o   Καθ. Γιάννης Ιωαννίδης, Μέλος, Καθ. Πληροφορικής, ΕΚΠΑ, τ. Πρόεδρος Ε.Κ. «Αθηνά»

o   Prof. David Bick, MD, Μέλος, Princ. Clinician, Newborn Genomes Program Genomics England

o   Prof. Mei Baker, MD, FACMG, Univ. of Wisconsin-Madison, State Laboratory of Hygiene

o   Prof. Danny Miller, MD, PhD, Clinical Genetics, University of Washington.

 

·       Το FirstSteps λειτουργεί υπό την ομπρέλα του ICoNS. Άλλα προγράμματα με παρόμοιους στόχους είναι μεταξύ άλλων τα εξής: GUARDIAN, EarlyCheck, BabySeq, και BeginNGS στις ΗΠΑ, το Generations Study στο Ηνωμένο Βασίλειο, το Screen4Care, το BabyDetect, το Perigenomed στην ΕΕ και δύο προγράμματα στην Αυστραλία.

·       To όλο πρόγραμμα προφανώς κινείται - έχει ανάγκη να κινείται - στο φως της δημοσιότητας. Έχει γνωστοποιηθεί από την πρώτη στιγμή της εφαρμογής του στην Ελλάδα και έχει τύχει δημόσιων συζητήσεων, στρογγυλών επιστημονικών τραπεζών και, εκτενούς δημοσιότητας (δημοσιεύσεις σε ΑΠΕ, Πρώτο Θέμα κλπ)

 

2.    Ερωτήματα για ζητήματα ηθικής τάξης και δεοντολογίας

Κάθε εξέλιξη στην ιατρική με την εφαρμογή καινοτόμων μεθοδολογιών δημιουργεί εύλογα ερωτήματα που άπτονται της θεσμικής κανονικότητας, της δεοντολογίας και της ηθικής. Στην περίπτωση του πρωτοπόρου προγράμματος FirstStepsόλα αυτά τα ζητήματα έχουν ληφθεί σοβαρά υπόψη και έχουν διασφαλιστεί.

Ακολουθούν κρίσιμα ερωτήματα και οι απαντήσεις τους:

Συναίνεση

Είναι ηθικό να λαμβάνεται δείγμα DNA από ένα νεογέννητο, το οποίο θα επεξεργαστεί στα εργαστήρια ενός μη δημόσιου φορέα;

Η ηθική συλλογή DNA από νεογέννητα στηρίζεται σε αυστηρές αρχές βιοηθικής, όπως ορίζονται από την Ελληνική και την Ευρωπαϊκή νομοθεσία. Η συλλογή και επεξεργασία των δειγμάτων γίνεται σύμφωνα με τον Γενικό Κανονισμό για την Προστασία Δεδομένων (GDPR) και τη νομοθεσία για τα δικαιώματα των παιδιών, διασφαλίζοντας τη συναίνεση και την προστασία των προσωπικών δεδομένων.

 

Πώς λαμβάνεται η συναίνεση από τους γονείς ή τους κηδεμόνες;

Η φάση Ι (σκοπιμότητα) διεξήχθη ήδη με συναίνεση, μέσω μιας λεπτομερούς διαδικασίας ενημέρωσης, όπου οι γονείς ή οι κηδεμόνες ενημερώθηκαν  πλήρως για τους σκοπούς και  τις διαδικασίες  της  έρευνας. Για να επιτευχθεί ευρύτερη κλίμακα, το Επιστημονικό Συμβούλιο κατέληξε στο συμπέρασμα ότι χρειάζεται πρόσβαση σε δείγματα που συλλέγονται μέσω του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού για τον βιοχημικό έλεγχο. Τα δείγματα θα είναι ψευδωνυμοποιημένα για το BNSI.

Σημειώνεται ότι ο σκοπός του προγράμματος είναι καθαρά ερευνητικός, καθώς τα αποτελέσματα δεν θα χρησιμοποιηθούν  για την έναρξη θεραπευτικών παρεμβάσεων. Η χρήση ψευδωνυμοποιημένων δειγμάτων για έρευνα επιτρέπεται ρητά σύμφωνα με το άρθρο 9 παρ. 2 του ΓΚΠΔ. Συνοψίζοντας, το FirstSteps είναι ένα ερευνητικό έργο και είναι νόμιμο και δεοντολογικό να πραγματοποιείται αλληλούχιση DNA και χωρίς συγκατάθεση. Θα πρέπει να τονιστεί ότι κανένα δείγμα DNA δεν θα διατεθεί για τους σκοπούς μιας βιοτράπεζας.

Ιδιωτικότητα και Ασφάλεια Δεδομένων

Πώς θα αποθηκεύονται και θα προστατεύονται τα συλλεγόμενα δεδομένα DNA;

Τα δεδομένα DNA αποθηκεύονται σε ασφαλείς βάσεις δεδομένων με χρήση τεχνολογιών κρυπτογράφησης, σύμφωνα με τις απαιτήσεις του GDPR και της  Ελληνικής νομοθεσίας για την προστασία δεδομένων προσωπικού χαρακτήρα. Η πρόσβαση σε αυτά τα δεδομένα ελέγχεται αυστηρά και περιορίζεται μόνο σε εξουσιοδοτημένο προσωπικό.

 

Τι μέτρα έχουν ληφθεί για να διασφαλιστεί η ιδιωτικότητα και η ασφάλεια των πληροφοριών DNA;

Έχουν ληφθεί μέτρα όπως η κρυπτογράφηση δεδομένων, η χρήση ανωνυμοποίησης και ψευδωνυμοποίησης, και η εφαρμογή πολιτικών αυστηρού ελέγχου πρόσβασης, σύμφωνα με τις διατάξεις του GDPR. Επίσης, εφαρμόζονται διαδικασίες τακτικού ελέγχου και αναθεώρησης των πρωτοκόλλων ασφαλείας για την προστασία των δεδομένων.

 

Θα μπορούσε αυτά τα δεδομένα να προσπελαστούν από μη εξουσιοδοτημένα μέρη ή να χρησιμοποιηθούν καταχρηστικά;

Όχι, τα δεδομένα προστατεύονται από αυστηρά πρωτόκολλα ασφαλείας που αποτρέπουν την πρόσβαση από μη εξουσιοδοτημένα μέρη. Επιπλέον, η χρήση των δεδομένων υπόκειται σε αυστηρούς κανονισμούς και εποπτεία από τις αρμόδιες αρχές προστασίας δεδομένων, όπως ορίζει ο GDPR.

Ιδιοκτησία και Έλεγχος

Ποιος κατέχει τα δείγματα DNA και τα δεδομένα που προκύπτουν από αυτά;

Τα δείγματα DNA και τα δεδομένα που προκύπτουν από αυτά ανήκουν στους γονείς και το παιδί, σύμφωνα με τις διατάξεις του GDPR. Η BNSI είναι ο υπεύθυνος επεξεργασίας δεδομένων και αδειοδοτεί τα ανωνυμοποιημένα δεδομένα στη RealGenix. Ο μη κρατικός φορέας έχει δικαίωμα χρήσης αυτών των δεδομένων μόνο με τη ρητή συγκατάθεση των γονέων.

 

Ποιος έχει τον έλεγχο του τρόπου χρήσης των δεδομένων DNA; Ο μη κρατικός φορέας;

Η χρήση των δεδομένων DNA ελέγχεται με όλες τις νομικές δικλείδες, από τη μη κερδοσκοπική  BNSI, η οποία ηγείται του προγράμματος. Οι μη κρατικοί φορείς έχουν πρόσβαση στα ανωνυμοποιημένα δεδομένα, αλλά δεν έχουν κανέναν τρόπο να συνδέσουν τα δεδομένα με κάποιο συγκεκριμένο άτομο. Κάθε χρήση των δεδομένων υπόκειται στις κατευθυντήριες γραμμές του GDPR και της σχετικής εθνικής νομοθεσίας.

 

Ποιος ο ρόλος της Ελληνικής Πολιτείας στη διαδικασία αυτή;

Η Ελληνική Πολιτεία διασφαλίζει την τήρηση των κανονισμών και των νόμων που αφορούν την προστασία των προσωπικών δεδομένων και την ηθική της έρευνας, όπως ορίζεται από τον GDPR και την εθνική νομοθεσία. Συμμετέχει επίσης στη διαμόρφωση πολιτικών και διαδικασιών για την προστασία των πολιτών.

 

 

 

 

 

 

 

 

Μελλοντική Χρήση και ενδεχόμενο Κατάχρησης

Πώς μπορεί να χρησιμοποιηθεί το DNA ενός ατόμου στο μέλλον, πέρα από τον αρχικό σκοπό του εντοπισμού πιθανών ασθενειών;

Η γνώση της αλληλουχίας του DNA ενός ατόμου μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανάπτυξη νέων θεραπειών, την εξατομικευμένη ιατρική, και την επιστημονική έρευνα, σύμφωνα με τις διατάξεις του GDPR. 

 

Υπάρχει κίνδυνος τα δεδομένα να χρησιμοποιηθούν για μη ιατρικούς σκοπούς, όπως για την επιβολή του νόμου ή για διακρίσεις στην ασφαλιστική κάλυψη;

Υπάρχουν αυστηροί κανονισμοί και νόμοι που αποτρέπουν τη χρήση γενετικών δεδομένων για μη ιατρικούς σκοπούς, όπως η επιβολή του νόμου ή οι διακρίσεις στην ασφάλιση, σύμφωνα με τον GDPR και την Ελληνική νομοθεσία. Η πρόσβαση και η χρήση αυτών των δεδομένων είναι ελεγχόμενη και προστατευμένη.

 

Πως διασφαλίζεται ότι ασφαλιστικές εταιρείες δεν θα έχουν πρόσβαση σε αυτά τα γενετικά δεδομένα;

Η πρόσβαση στα γενετικά δεδομένα από ασφαλιστικές εταιρείες απαγορεύεται από τη νομοθεσία και τους κανονισμούς περί προστασίας προσωπικών δεδομένων, όπως ορίζεται από τον GDPR. Επιπλέον, εφαρμόζονται τεχνικά και οργανωτικά μέτρα για την προστασία αυτών των δεδομένων από μη εξουσιοδοτημένη πρόσβαση.

 

HELLESCC Ελληνική μελέτη αναδεικνύει το υψηλό φορτίο της νόσου στους ασθενείς με ΙΦΝΕ

 

Ελληνική μελέτη αναδεικνύει το υψηλό φορτίο της νόσου στους ασθενείς με ΙΦΝΕ,

παρά τη βιολογική θεραπεία

 

 

Σε πρόσφατη μελέτη που διεξήχθη από τον Ελληνικό Σύλλογο Ασθενών με Νόσο του Crohn και Ελκώδη Κολίτιδα (HELLESCC), σε συνεργασία με την Health Through Evidence, και παρουσιάστηκε στο 20ο Συνέδριο του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τη Νόσο του Crohn και την Ελκώδη Κολίτιδα (ECCO 2025), αναδεικνύονται οι σημαντικές προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι Έλληνες ασθενείς με Ιδιοπαθή Φλεγμονώδη Νόσο του Εντέρου (ΙΦΝΕ), παρά τη λήψη βιολογικής θεραπείας. Η μελέτη επισημαίνει το συνεχιζόμενο φορτίο της νόσου, τη χαμηλή ποιότητα ζωής και τα υψηλά ποσοστά δυσαρέσκειας από τη θεραπεία.

 

Η μελέτη αναδεικνύει ότι η σημασία της φωνής και οι απόψεις των ασθενών (Patient-Reported Outcomes - PROs) στην ΙΦΝΕ είναι απαραίτητες για την καλύτερη κατανόηση του πώς η νόσος επηρεάζει συνολικά την καθημερινότητά τους. Μέσα από προσωπικές εμπειρίες και αξιολογήσεις, οι ασθενείς δίνουν μια πραγματική εικόνα της ποιότητας ζωής τους, των δυσκολιών στην εργασία, της ψυχικής τους υγείας και της ικανοποίησής τους από τη θεραπεία. Αυτές οι αναφορές είναι πολύτιμες γιατί καταδεικνύουν τη συνολική επιβάρυνση της νόσου, πέρα από τις ιατρικές εξετάσεις. Παράλληλα, βοηθούν τους ιατρούς και τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής να διαμορφώσουν καλύτερες θεραπευτικές στρατηγικές που ανταποκρίνονται στις πραγματικές ανάγκες των ασθενών.

 

«Η αντιμετώπιση της ΙΦΝΕ δεν αφορά μόνο τον έλεγχο της φλεγμονής, αλλά και τη βελτίωση της καθημερινής ζωής των ασθενών», τόνισε η Βασιλική-Ραφαέλα Βακούφτση, Πρόεδρος του Συλλόγου ασθενών HELLESCC. «Η έρευνά μας δείχνει πως πρέπει να προσαρμόσουμε τις θεραπείες ώστε να ανταποκρίνονται στις πραγματικές ανάγκες των ασθενών, βοηθώντας τους να ζουν καλύτερα και όχι απλά να ελέγχουν τη νόσο».

 

Τα βασικά ευρήματα από τη συγχρονική μελέτη, στην οποία συμμετείχαν 287 Έλληνες ασθενείς με ΙΦΝΕ -201 με νόσο του Crohn και 86 με ελκώδη κολίτιδα- που λάμβαναν βιολογική θεραπεία, μεταξύ Οκτωβρίου 2023 και Ιανουαρίου 2024, αποκάλυψε ότι η καθημερινή επιβάρυνση των ασθενών παραμένει υψηλή, με σημαντικές προκλήσεις, παρά τη χρήση προηγμένων θεραπειών.

 

Συγκεκριμένα, τα ευρήματα:

·      76% των ασθενών ανέφερε μέτρια έως σοβαρή επίδραση στην ποιότητα ζωής τους, γεγονός που υπογραμμίζει τον συνεχιζόμενο αντίκτυπο της νόσου, ακόμη και με τη χρήση βιολογικών παραγόντων.

·      20% των ασθενών βίωσε εργασιακή επιβάρυνση.

·      30% των ασθενών ένιωσε μειωμένη ικανότητα να διεκπεραιώσει τις συνήθεις καθημερινές δραστηριότητες.

·      48% των ασθενών παρουσίασε μέτρια έως σοβαρά συμπτώματα κατάθλιψης.

·      Εντυπωσιακό είναι το εύρημα ότι το 39% των ασθενών εξέφρασε δυσαρέσκεια από τη βιολογική τους θεραπεία, με την κόπωση να αποτελεί τον κυριότερο λόγο απογοήτευσης. Ωστόσο, το 89% των

ασθενών ακολουθούσε σταθερά τη θεραπεία του, γεγονός που υποδηλώνει ότι η δυσαρέσκεια δεν συνδέεται με τη μη συμμόρφωση, αλλά ενδεχομένως με ανεκπλήρωτες θεραπευτικές ανάγκες.

 

«Βάσει των αποτελεσμάτων, η συσχέτιση της δραστηριότητας της νόσου με τη χαμηλή ποιότητα ζωής, τη μειωμένη εργασιακή απόδοση και τα αυξημένα επίπεδα κατάθλιψης είναι ανησυχητική και αναδεικνύει την ανάγκη για μια πιο ολιστική προσέγγιση στη φροντίδα των ασθενών», πρόσθεσε ο Χάρης Τζανετάκος, από την επιστημονική ομάδα της  Health Through Evidence . «Παρόλο που οι βιολογικές θεραπείες έχουν φέρει επανάσταση στη θεραπεία της ΙΦΝΕ, σχεδόν οι μισοί ασθενείς συνεχίζουν να παλεύουν με την κατάθλιψη και τις προκλήσεις της καθημερινότητας. Τα ευρήματα αυτά επιβάλλουν μια επανεκτίμηση των θεραπευτικών στρατηγικών, ώστε να καλυφθούν καλύτερα αυτές οι ανεκπλήρωτες ανάγκες».

 

Τα αποτελέσματα της μελέτης υπογραμμίζουν τις επιπτώσεις στη διαχείριση της ΙΦΝΕ και την ανάγκη για στοχευμένες πολιτικές Υγείας και μια περισσότερο ολοκληρωμένη θεραπευτική προσέγγιση που να περιλαμβάνει:

·      Καλύτερη διαχείριση των συμπτωμάτων, πέρα από τον έλεγχο της φλεγμονής, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής.

·      Τακτική ψυχολογική υποστήριξη και έλεγχο της ψυχικής υγείας για τους ασθενείς με ΙΦΝΕ.

·      Πιο εξατομικευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις, λαμβάνοντας υπόψη τις ανησυχίες των ασθενών, όπως η κόπωση και η μείωση της εργασιακής απόδοσης.

 

«Οι υπεύθυνοι χάραξης πολιτικής στον τομέα της υγείας πρέπει να λάβουν υπόψη τα ευρήματα της μελέτης», τόνισε ο Γιώργος Γουρζουλίδης από την επιστημονική ομάδα της Health Through Evidence. «Πρέπει να δοθεί προτεραιότητα στη φροντίδα με επίκεντρο τον ασθενή και να διευρυνθεί η πρόσβαση σε ψυχική υποστήριξη και υποστηρικτικές θεραπείες για τους ασθενείς με ΙΦΝΕ».

 

Στα επόμενα βήματα αναφέρθηκε η Βασιλική-Ραφαέλα Βακούφτση και επισήμανε ότι «η μελέτη αυτή ανοίγει νέες προοπτικές έρευνας, ιδίως όσον αφορά στη διερεύνηση εναλλακτικών θεραπευτικών στρατηγικών και στον εντοπισμό παραγόντων που συμβάλλουν στη χαμηλή ικανοποίηση από τη θεραπεία. Η ερευνητική ομάδα στοχεύει να εξετάσει περαιτέρω τον ρόλο των πολυεπιστημονικών μοντέλων φροντίδας, στη βελτίωση των PROs για τους ασθενείς με ΙΦΝΕ».