Επιστήμονες απέτρεψαν την εκδήλωση επιληψίας που προκαλούσε ένα ελαττωματικό γονίδιο σε ποντίκια. Το γονίδιο διαιωνιζόταν γενεές επί γενεών στα ποντίκια.
Το γονίδιο Atp1a3 ρυθμίζει τα επίπεδα των χημικών όπως το νάτριο και το κάλιο στα κύτταρα του εγκεφάλου. Εδώ και καιρό οι επιστήμονες υποπτεύονται πως η ανισορροπία αυτών των χημικών προκαλεί κάποιες από τις περιπτώσεις επιληψίας.
Έρευνα επιστημόνων του Πανεπιστημίου του Leeds που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Proceedings of the national Academy of Sciences, γεννά ελπίδες για καινούριες θεραπείες αντιμετώπισης της επιληψίας.
Ο επικεφαλής της έρευνας Dr Steve Clapcote δήλωσε για την έρευνα: «Η ανισορροπία μεταξύ των επιπέδων του καλίου και του νατρίου στον εγκέφαλο εδώ και καιρό αντιμετωπιζόταν ως ένοχη για τα επιληπτικά επεισόδια. Η έρευνά μας όμως πήγε ένα βήμα παραπέρα αποδεικνύοντας πως ένα ελάττωμα του γονιδίου Atp1a3 είναι υπεύθυνο».
Χρειάζεται βεβαίως πολλή δουλειά ακόμα για να διαπιστωθεί εάν είναι ο ίδιος μηχανισμός που προκαλεί τις επιληπτικές κρίσεις στον άνθρωπο. Πάντως το ανθρώπινο γονίδιο Atp1a3 είναι κατά 99% όμοιο με τα αντίστοιχο των ποντικών.
Εντωμεταξύ η επιληψία είναι μια πολύ συχνή νευρολογική πάθηση που πλ΄ξττει 1 στους 200 ανθρώπους περίπου, το ένα τρίτο των οποίων δεν έχει θετικά αποτελέσματα με τις υπάρχουσες φαρμακευτικές θεραπείες.
Η ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου του Leeds δούλεψε με ποντίκια του είδους Myshkin, που έχουν την τάση να παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις. Μέσα από την έρευνά τους έδειξαν ότι τα ποντίκια στα οποία εκδηλωνόταν επιληψία είχαν μια συγκεκριμένη δυσλειτουργική εκδοχή του γονιδίου Atp1a3. Ο οργανισμός των συγκεκριμένων ποντικών αντιδρούσε θετικά στην χορήγηση της κλασικής θεραπείας κατά της επιληψίας αποδεικνύοντας ότι τα ποντίκια έπασχαν από κάποια μορφή της νόσου.
Προσπαθώντας να αντεπιτεθούν οι επιστήμονες αναπαρήγαγαν τα ποντίκια με τη συμβολή άλλων ποντικών που διέθεταν ένα παραπάνω φυσιολογικό γονίδιο Atp1a3. Η προσθήκη του παραπάνω φυσιολογικού γονιδίου εξουδετέρωσε το ελαττωματικό γονίδιο στους απογόνους των ποντικών, οι οποίοι δεν είχαν κανένα επιληπτικό επεισόδιο.
Πολλά Υποσχόμενα Αποτελέσματα
Ο Dr Clapcote δήλωσε πως: «Η έρευνά μας ανέδειξε μία νέα προσέγγιση μέσα από την οποία είδαμε πως προκαλείται και πως σταματά η επιληψία στα ποντίκια. Μέσα από αυτήν παρέχονται στοιχεία για τις πιθανές αιτίες, θεραπείες και αποτρεπτικές τεχνικές της ανθρώπινης επιληψίας. Τα αποτελέσματά μας είναι πολλά υποσχόμενα όμως θα χρειαστεί δουλεία ακόμα μέχρι από την έρευνά μας να ξεπηδήσει μια καινούρια θεραπεία κατά της επιληψίας».
Ο ίδιος γνωστοποίησε πως η ομάδα του έχει ήδη αρχίσει να μελετά δείγματα ανθρώπινου DNA επιληπτικών ατόμων προκειμένου να ερευνήσουν εάν κάποια ελαττωματική εκδοχή του Atp1a3 είναι υπεύθυνη για την επιληψία στον άνθρωπο.