Μεγάλης κλίμακας έρευνα που χρηματοδοτήθηκε εν μέρει από την Ευρωπαϊκή Ένωση αναγνώρισε 5 νέους «γενετικούς τόπους» (genetic loci), δηλαδή σημεία του γονιδιώματος που συνδέονται με την υγεία των πνευμόνων και τη λειτουργία του αναπνευστικού συστήματος.
Οι ερευνητές που δημοσίευσαν την έρευνά τους στο τελευταίο τεύχος της επιθεώρησης Nature Genetics, εξηγούν πως τα ευρήματά τους «ρίχνουν φως» στην μοριακή βάση των ασθενειών του πνεύμονα και πως μπορεί να οδηγήσουν σε νέες καλύτερες θεραπείες για την αντιμετώπιση της Χρόνιας Αποφρακτικής Πνευμονοπάθειας (ΧΑΠ), του Άσθματος και παρόμοιων παθήσεων.
Οι ερευνητές εξέτασαν δείγματα από περισσότερους από 20.000 ανθρώπους, χαρτογραφώντας συγκεκριμένα σημεία στο γονιδίωμα αυτών που συνδέονταν με δύο κλινικές τιμές μέτρησης της λειτουργίας των πνευμόνων. Αυτές οι μετρήσεις αφορούσαν τον εκπνεόμενο όγκο το 1ο δευτερόλεπτο (forced expiratory volume in the 1st second-FEV1) και την ταχέως εκπνεόμενη ζωτική χωρητικότητα (forced vital capacity-FVC).
Από κλινικής άποψης οι δύο αυτές τιμές αποτελούν σημαντικούς δείκτες για την θνησιμότητα του πληθυσμού, ενώ μαζί διαμορφώνουν τη διαγνωστική βάση για την ασθένεια ΧΑΠ. Είναι επίσης γνωστό ότι η λειτουργία του αναπνευστικού συστήματος είναι μερικώς καθορισμένη από γενετικούς παράγοντες. Οι 96 ερευνητές από την Ευρώπη και την Αυστραλία, με επικεφαλής τους Dr Martin Tobin και Dr Ian Hall, ανέδειξαν 5 νέα γενετικά σημεία που διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην πνευμονική λειτουργία. Τα σημεία αυτά ήταν κοινά στον πληθυσμό και δεν βρίσκονταν για παράδειγμα αποκλειστικά στο γονιδίωμα των καπνιστών.
«Το έργο αυτό είναι σημαντικό, καθώς μέχρι τώρα γνωρίζαμε ελάχιστα πράγματα για τους γενετικούς παράγοντες που καθορίζουν την λειτουργία των πνευμόνων του ατόμου», γράφουν οι ερευνητές. «Εντοπίζοντας τα σημαντικά για τη λειτουργία των πνευμόνων γονίδια, μπορούμε να αρχίσουμε να ξετυλίγουμε το «κουβάρι» των κρυμμένων μηχανισμών που ελέγχουν τόσο την ανάπτυξη των πνευμόνων όσο και τις βλάβες τους. Κάτι τέτοιο θα μας οδηγήσει στην καλύτερη κατανόηση των ασθενειών όπως η ΧΑΠ ή το Άσθμα. Ουσιαστικά θα μπορούσε να ανοίξει έναν νέο δρόμο ευκαιριών για την καλύτερη διαχείριση των ασθενών με τέτοιες παθήσεις», πρόσθεσαν οι ίδιοι.
Τα τρία από τα 5 σημεία που κατέδειξαν στο γονιδίωμα οι ερευνητές παρουσιάστηκαν και στα ευρήματα δεύτερης έρευνας που δημοσιεύεται στο ίδιο τεύχος της Nature Genetics. Η δεύτερη αυτή έρευνα που διεξήχθη από την κοινοπραξία CHARGE (Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology), χρησιμοποίησε διαφορετικά δείγματα αλλά σε παρόμοιο αριθμό με την πρώτη.
Και οι δύο έρευνες χρηματοδοτήθηκαν εν μέρει από την Ευρωπαϊκή Ένωση μέσα από τα ακόλουθα ευρωπαϊκά προγράμματα: EURO BLCS (Biological, clinical and genetic markers of future risk of cardiovascular disease), GENOMEUTWIN (Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases), GABRIEL (A multidisciplinary study to identify the genetic and environmental causes of asthma in the European Community), EUROSPAN (European special populations research network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery) και GEFOS (Genetic factors for osteoporosis).
