Εντοπίστηκε νέο «ένοχο» γονίδιο για κάποιες περιπτώσεις εκ γεννετής βαρηκοΐας ή κώφωσης

Ένα νέο ελλατωμματικό γονίδιο που μπορεί να είναι υπέυθυνο για κάποιες από τις περιπτώσεις κληρονομικής κώφωσης, αποκαλύφθηκε από Ολλανδούς ερευνητές. Το εύρημα αυτό σημαίνει ότι οι γονείς με την κληρονομική αυτή κατάσταση ίσως μπορέσουν με μεγαλύτερη ακρίβεια να υπολογίζουν τις πιθανότητες του να την «κληροδοτήσουν» στα παιδιά τους.

Το εύρημα που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό American Journal of Human Genetics, θα μπορέσει ίσως μια μέρα να συμβάλλει στην ανάπτυξη θεραπειών για την κώφωση, όπως υποστηρίζουν οι Ολλανδοί επιστήμονες.

Ένα στα 750 παιδιά γεννιέται με σοβαρή βαρηκοΐα ή ολική κώφωη. Το PTPRQ γονίδιο που εντοπίστηκε από τους επιστήμονες του Radboud University Nijmegen Medical Center, φαίνεται να παίζει ρόλο στην ανάπτυξη των εσωτερικών τριχοειδών κυττάρων του αυτιού πριν τη γέννηση του ατόμου. Ένα γενετικό λάθος εκεί σημαίνει ότι τα κύτταρα αυτά δεν θα αναπτυχθούν σωστά ή σε επαρκή αριθμό, οδηγώντας σε κώφωση το άτομο ή σε υπερβολικά μειωμένη ακοή.

Οι ερευνητές προκειμένου να εντοπίσουν το γονίδιο εξέτασαν λεπτομερώς το DNA οικογενειών επιρρεπών στην κώφωση ή στη σοβαρή βαρηκοΐα, αναζητώντας κοινά γενετικά χαρακτηριστικά.

Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 60 περιοχές του DNA που εάν φέρουν ελλατωμματικά γονίδια συμβάλουν στην ανάπτυξη αυτού του είδους κώφωσης, αν και τα μισά γονίδια που βρίσκονται στις περιοχές αυτές δεν έχουν αναγνωριστεί ακόμα από τους επιστήμονες.

Ο επικεφαλής της τελευταίας έρευνας, Dr Hannie Kremer δήλωσε σχετικά στους ρεπόρτερ του Reuters: «Η προσέγγισή μας έγκειται στο να αναγνωρίσουμε όσο το δυνατόν περισσότερα γονίδια συμβάλλουν στην εμφάνιση της εκ γεννετής κώφωσης. Η γνώση αυτή θα βοηθήσει στην βελτίωση των θεραπειών των ασθενών, στην γενετική συμβουλευτική, στην μοριακή διάγνωση και τελικά στην ανάπτυξη προηγμένων θεραπειών για την κατάσταση αυτή».