Πέμπτη 2 Ιουλίου 2009

Γενετικές παραλλαγές φέρνουν στο φως στοιχεία για την εμφάνιση σχιζοφρένιας

Επιστήμονες αναγνώρισαν χιλιάδες μικροσκοπικές γενετικές παραλλαγές, οι οποίες μαζί ίσως ευθύνονται για περισσότερο από το ένα τρίτο του κληρονομικού κινδύνου εμφάνισης της σχιζοφρένειας. Ακόμα έδειξαν πως γενετικά η σχιζοφρένεια μοιάζει με την διπολική διαταραχή, τη γνωστή και ως μανιοκατάθλιψη.

Τα ευρήματα ήρθαν στο φως από τρεις ερευνητικές ομάδες που μελέτησαν και ανέλυσαν το DNA χιλιάδων ανθρώπων. Πρόκειται για την μεγαλύτερη έρευνα που έχει διεξαχθεί ποτέ για το γενετικό κομμάτι της σχιζοφρένιας, η οποία δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Nature».

Μελετώντας τα αποτελέσματα της έρευνας, οι επιστήμονες υποστηρίζουν πως η σχιζοφρένεια είναι πολύ πιο πολύπλοκη ασθένεια απ’ ότι θεωρούταν στο παρελθόν, καθώς και πως μπορεί να εμφανιστεί όχι μόνο λόγω σπανίων γενετικών παραλλαγών αλλά και άλλων, περισσότερο συνηθισμένων. Η ελπίδα των επιστημόνων είναι η έρευνα να οδηγήσει σε καινούριες διαγνωστικές μεθόδους και θεραπείες για την πάθηση.

ΑΘΡΟΙΣΤΙΚΕΣ ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ
Ο Dr Shaun Purcell, του Πανεπιστημίου Harvard, επικεφαλής της μίας εκ των τριών ερευνητικών ομάδων δήλωσε πως «Αθροιστικά (οι γονιδιακές παραλλαγές) παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο, καθώς αποτελούν το ένα τρίτο και ίσως πολύ περισσότερο του κινδύνου εμφάνισης της ασθένειας».

Οι ερευνητές τονίζουν πως χρειάζεται πολύ περισσότερη έρευνα για να εξηγήσουν πως ακριβώς αυτές οι παραλλαγές ενεργοποιούν την σχιζοφρένεια

Ωστόσο η ερευνήτρια Dr Pamela Sklar, του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης επεσήμανε ότι «Σίγουρα περιμένουμε πως οι μελλοντικές έρευνες θα συγκεντρώσουν τις γονιδιακές αυτές παραλλαγές σε ουσιώδη γονιδιακά μονοπάτια που θα μας διδάξουν πολλά για τη Βιολογία της σχιζοφρένειας».

Και οι τρεις έρευνες καταδεικνύουν γονίδια που βρέθηκαν στο χρωμόσωμα 6 σε μια περιοχή γνωστή και ως «Major Histocompability Complex», το οποίο παίζει ρόλο στο ανοσοποιητικό σύστημα καθώς και στη ρύθμιση της λειτουργίας ή μη άλλων γονιδίων.

Οι επιστήμονες θεωρούν πως η έρευνα θα βοηθήσει και στην κατανόηση των περιβαλλοντικών παραγόντων που ίσως επηρεάζουν την εμφάνιση της σχιζοφρένειας. Για παράδειγμα το πώς όταν η μητέρα μολυνθεί από τον ιό της γρίπης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αυτό αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης της ασθένειας στο παιδί.

ΔΙΠΟΛΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ
Οι ερευνητές κατέγραψαν 30.000 μικροσκοπικές γενετικές παραλλαγές που παρουσιάζονται συχνότερα στους σχιζοφρενείς. Παρόμοιο μοτίβο γενετικών παραλλαγών παρατηρείται και στους ασθενείς με διπολική διαταραχή, γεγονός που υποδεικνύει μια εν μέρει σύμπτωση των δύο ψυχικών ασθενειών που μέχρι σήμερα αγνοούσε η επιστημονική κοινότητα.

Ο Dr Thomas Insel, του Αμερικανικού Εθνικού Ινστιτούτου Πνευματικής Υγείας, δήλωσε επ’ αυτού του σημείου της έρευνας: «Τα νέα αυτά αποτελέσματα προτείνουν μια νέα ματιά στις διαγνωστικές μας κατηγορίες. Εάν αρκετοί από τους γενετικούς παράγοντες που συνδέονται με την εμφάνιση της σχιζοφρένειας και της διπολικής διαταραχής είναι ίδιοι, τότε ίσως αυτές οι πνευματικές διαταραχές να προέρχονται από κάποια κοινά ευπαθή σημεία στην ανάπτυξη του εγκεφάλου».

Οι τρεις ερευνητικές ομάδες που μοιράστηκαν τα αποτελέσματα των ερευνών τους ήταν οι: International Schizophrenia Consortium, Molecular Genetics of Schizophrenia consortium και SGENE.

Μελέτησαν 8.014 ανθρώπους με σχιζοφρένεια και συνέκριναν τα αποτελέσματα με συνολικά 19.090 ανθρώπους που δεν υπέφεραν από την πάθηση.

Ο Paul Corry, του φιλανθρωπικού ιδρύματος Rethink για τους ψυχικά ασθενείς, δήλωσε: «Η εκπληκτική αυτή έρευνα μας φέρνει ένα βήμα πιο κοντά στην κατανόηση των αιτιών της σχιζοφρένειας, αλλά ακόμα είμαστε πολύ μακριά μια πλήρη εξήγηση. Οι περισσότεροι από τους γενετικούς παράγοντες που συνδέονται με τη σχιζοφρένεια μας είναι ακόμα άγνωστοι, όμως δεν πρέπει να ξεχνάμε πως τα γονίδια είναι μόνο ένα μέρος της ολοκληρωμένης εικόνας. Περιβαλλοντικοί και κοινωνικοί παράγοντες, όπως για παράδειγμα η χρήση ναρκωτικών ή τα ψυχικά τραύματα, ίσως να ευθύνονται εξίσου για την επιδείνωση ή ακόμα και για την εμφάνιση της σχιζοφρένειας».