Ένα συνηθισμένο γονίδιο που μερικές φορές προκαλεί ασυνήθιστες διαταραχές του καρδιακού ρυθμού μπορεί επίσης να «πυροδοτήσει» επιληπτικές κρίσεις στον εγκέφαλο και ίσως να αποτελεί την εξήγηση για τους ξαφνικούς και ανεξήγητους θανάτους που συμβαίνουν συχνά στα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια. Τα παραπάνω υποστηρίζει έρευνα Αμερικανών επιστημόνων που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Science Traslational Medicine.Η εξέταση των επιληπτικών για μια μετάλλαξη αυτού του γονιδίου θα βοηθούσε ιδιαίτερα τους γιατρούς παρέχοντας τους τις απαραίτητες πληροφορίες ώστε να αποτρέψουν κάποιους από αυτούς τους ξαφνικούς θανάτους, όπως επισημαίνει και ο επικεφαλής της έρευνας Dr Jeffrey Noebels από το Baylor College of Medicine.
Οι γιατροί γνωρίζουν εδώ και καιρό ότι οι ασθενείς που φέρουν μία μετάλλαξη του γονιδίου KvLQT1 –το οποίο δημιουργεί τις πρωτεϊνικές δομές που είναι γνωστές ως Ιονικά Κανάλια και που ρυθμίζουν την ηλεκτρική δραστηριότητα στην καρδιά- κινδυνεύουν περισσότερο συγκριτικά με τους άλλους ανθρώπους να πεθάνουν από επικίνδυνες καρδιακές αρρυθμίες.
Όμως όπως βρήκε η ερευνητική ομάδα του Dr Noebels το ίδιο γονίδιο είναι υπύθυνο για τη δημιουργία των Ιονικών Καναλιών και στον εγκέφαλο.
«Είναι ο χαμένος κρίκος», δήλωσε σε τηλεφωνική του συνέντευξη στο Reuters ο Dr Noebels. Ο ίδιος υποστηρίζει ότι η μετάλλαξη του εν λόγω γονιδίου πιθανότατα προκαλεί τις επιληπτικές κρίσεις στον εγκέφαλο, ενώ πυροδοτώντας κάποιου είδους αναστάτωση στην καρδιά μπορεί να είναι υπεύθυνο και για τους ξαφνικούς θανάτους των επιληπτικών.
Στους ασθενείς με επιληψία οι νευρώνες του εγκεφάλου στέλνουν λάθος σήματα στον οργανισμό προκαλώντας την εκδήλωση των επιληπτικών κρίσεων. Επιπλέον τα άτομα που πάσχουν από επιληψία έχουν 23% αυξημένες πιθανότητες να αποβιώσουν από ανεξήγητα αίτια, αλλά μέχρι τώρα οι επιστήμονες δεν είχαν ιδέα γιατί μπορεί να συμβαίνει αυτό.
«Υποθέσαμε ότι εάν η ίδια πρωτεΐνη που ονομάζεται Ιονικό Κανάλι βρίσκεται και στον εγκέφαλο τότε αυτή μπορεί να αλλοιώνει τον εγκεφαλικό ρυθμό δημιουργώντας τις επιληπτικές κρίσεις», εξηγεί ο Noebels και συνεχίζει «Τα ιονικά κανάλια λειτουργούν ως διακόπτες κυκλωμάτων. Ρυθμίζουν τον τρόπο με τον οποίο τα κύτταρα δημιουργούν ηλεκτρικά μοτίβα».
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν αντισώματα προκειμένου να ανακαλύψουν τις επιδράσεις της μετάλλαξης του γονιδίου σε δείγματα εγκεφάλου ποντικών και ανθρώπων.
«Βρήκαμε τη συγκεκριμένη πρωτεΐνη στον εγκέφαλο. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να βρήκαμε και τον «ένοχο» των επιληπτικών κρίσεων», δήλωσε ο Dr Noebels.
Οι ερευνητές μέτρησαν ακόμα τον καρδιακό ρυθμό και τα εγκεφαλικά κύματα σε ποντίκια που είχαν γενετικά σχεδιαστεί ώστε να φέρουν την ανθρώπινη μετάλλαξη του ΚvLQT1 που καθιστά αναποτελεσματικά τα Ιονικά Κανάλια στην καρδιά.
«Παρατηρήσαμε ότι είχαν ηλεκτρικές κρίσεις στον εγκέφαλο που ανταποκρίνονταν στις αρρυθμίες της καρδιάς, ενώ γίναμε κυριολεκτικά μάρτυρες του θανάτου ενός ποντικού εξαιτίας ενός αναποτελεσματικού ιονικού καναλιού», δήλωσε ο Dr Noebels.
Ο ίδιος τόνισε πως υποπτεύεται ότι αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι μόνο ένα από τα πολλά που προκαλούν επιληπτικές κρίσεις.
«Η όλη έρευνα μας λέει πως πρέπει να ενθαρρύνουμε τους γιατρούς να στέλνουν τους επιληπτικούς ασθενείς σε καρδιολόγους για μία αξιολόγηση της κατάστασης. Οι καρδιολόγοι διαθέτουν τα απαραίτητα τεστ για αυτό το είδος των γονιδίων και μπορούν να συμπεράνουν ποιοι ασθενείς έχουν αυξημένες πιθανότητες για ξαφνικό θάνατο», επεσήμανε ο Noebels, ενώ υπενθύμισε πως οι ασθενείς με αυτό το γονιδιακό ελάττωμα συνήθως λαμβάνουν φθηνά φάρμακα που ονομάζονται Beta-Blockers ή βοηθούνται με την χρήση βηματοδότη για να ρυθμίσουν τις επικίνδυνες αρρυθμίες.
